Определение пола fish-методом у преимплантационных эмбрионов

ФГУ «НЦ АГиП им. академика В. И.Кулакова Минздравсоцразвития РФ» Москва, Россия.

Цель исследования — определение пола и выявление патологии в комплексе гоносом у преимплантационных эмбрионов, полученных программе экстракорпорального оплодотворе­ния (ЭКО).

Материалы и методы: исследовали 360 эмбри­онов, полученных у 42 супружеских пар в 60 циклах стимуляции суперовуляции в программе

ЭКО.

Результаты: Всего было проанализировано 281 ядро, из них 217 (77,2%) имели нормаль­ный набор гоносом. 104 ядра содержали жен­ский набор хромосом, 113 — мужской. В 64 ядрах (22,8%) были выявлены различные виды анеуплоидии гоносом. Из 64 ядер, содержащих хромосомную патологию, 19 (29,7%) имели моносомию Х-хромосомы, 8 (12,5%) — моно-сомию Y-хромосомы. Трисомия была отмечена в 28 случаях (43,8%), полисомия в 8 (12,5%). Дальнейшее развитие эмбрионов после проведе­ния биопсии бластомера наблюдалось в 79%. В 10 циклах стимуляции из 60 перенос не произво­дился в связи с отсутствием эмбрионов нужного пола. Беременность наступила в 17 циклах (28% на цикл стимуляции и 34% на перенос эмбрио­нов). Из них 4 беременности прервались в 1-ом триместре, 1 — во 2-ом. 2 беременности закон­чились рождением двойни. Все рожденные дети соответствовали желаемому полу.

Выводы: преимплантационная генетическая диагностика молекулярно-цитогенетическим методом показала высокую эффективность и точность, что позволяет рекомендовать ее для широкого применения при выборе пола у паци­ентов с высоким риском рождения потомства с заболеваниями, сцепленными с полом. Кроме того, полученные данные показали, что моносо-мия и трисомия являются наиболее частой хро­мосомной патологией гоносом.

КОМПЛЕКСНАЯ ДИАГНОСТИКА ЭПИТЕЛИ­АЛЬНЫХ СЕРОЗНЫХ ОПУХОЛЕЙ ЯИЧНИ­КОВ

Кафедра акушерства и гинекологии педиатрического факультета ГОУ ВПО РГМУ Москва, Россия

Современным методом неинвазивной диа­гностики опухолей яичников является ультра­звуковое исследование (УЗИ) в сочетании с допплерометрией. В качестве основного скри­нинга рака яичников в настоящее время пред­ложено использование УЗИ совместно с опре­делением уровня СА 125 в сыворотке крови.

Новейшие компьютерные достижения в ультра­звуковой аппаратуре способствовали развитию зD-технологий, которые обладают преимуще­ством перед стандартной методикой ультразву­кового сканирования.

Целью исследования явилось определение значимости комплексного ультразвукового обследования (2D и 3D-визуализации) в соче­тании с показателями уровня онкомаркера СА 125 в дифференциальной диагностике доброка­чественных и злокачественных эпителиальных серозных опухолей яичника.

Нами была обследована 131 пациентка в воз­расте от 21 до 78 лет. Ретроспективно в зависи­мости от установленного морфологического диа­гноза все наблюдаемые разделены на 3 группы: I группа - 94 (71,8%) пациентки с доброкачествен­ными серозными опухолями (40 - простые сероз­ные цистаденомы; 52 - папиллярные); II группа - 24 (18,3%) наблюдаемых с пограничными опу­холями; III группа - 13 (9,9%) пациенток с циста-денокарциномами яичников. Ультразвуковое обследование проводилось на аппарате "Voluson 730 Expert" (Kretz-General Electric Medical Systems, Австрия) с использованием 3.7-9.3 МГц 4D муль-тичастотного внутриполостного датчика с воз­можностью трехмерного и четырехмерного ска­нирования. Уровень СА 125 в сыворотке крови определялся по стандартной методике, референс-ное значение менее 35 Ед/мл.

Дополнительное применение 3D-реконструкции позволило исключить при­стеночные компоненты у 5 из 40 наблюдаемых с простыми серозными цистаденомами, выявить папиллярные разрастания у 10 из 54 пациенток с папиллярными цистаденомами, у которых при 2D сканировании создавалось впечатление об их отсутствии. При ЦДК локусы кровотока выяв­лены у 24 из 94 наблюдаемых, средние показа­тели составили: ИР - 0,49+0,06; Vmax - 13.1+0.81 см/сек. На 3D-ангиограммах сосуды были пред­ставлены отдельными фрагментами кровенос­ного русла, без сформированных ответвлений, имеющих преимущественное отношение к сохраненной ткани яичника, что свидетель­ствовало о доброкачественном характере опу­холи. Определение уровня СА 125 выявило, что средний показатель составляет 14,9+11,7 Ед/мл. Отмечено 2 наблюдения, когда уровень СА 125 составил 38,5 и 83,3 ЕД/мл у пациенток в соче­тании с эндометриоидной кистой и при наличии двусторонних папиллярных цистаденом, соот­ветственно. Таким образом, точность предопе­рационной диагностики доброкачественных опухолей составила 99,7%.

Изучение данных в группе с пограничными опухолями показало наибольшие трудности в предоперационной диагностике. Объемная модель внутренней поверхности образований данной группы способствовала лучшему опреде­лению структуры, диагностике дополнительных папиллярных разрастаний меньшего размера, способствовала определению характера присте­ночных включений, их связи с капсулой, распро­странению по внутреннему контуру. При доппле-рографии в 2D режиме, независимо от размеров образований, кровоток в капсуле зарегистриро­ван во всех наблюдениях, V max - 23.2+4.6 см/ сек, ИР - 0,39+0,18. При 3D-допплерографии выявлены отличия по сравнению с группой доброкачественных опухолей, проявившиеся увеличением плотности сосудов в области при­стеночных компонентов, извитостью строения, прорастанием их к вершине папилл. Средний уровень СА 125 составил 17,2+11,4 ЕД/мл, выяв­лено 1 наблюдение, где уровень СА 125 - 71 ЕД/ мл при двусторонней локализацией опухоли. Таким образом, предоперационная диагностика основывалась на данных УЗИ. Дополнительное использование 3D-эхографии позволило увели­чить точность диагностики до 7У больных раком яичников трехмерные эхограммы позволили дифференцировать разрастания, полости деге­нерации и некроза, диагностировать прораста­ния опухолевых масс по наружной поверхности. Кровоток при 2D допплерографии визуализи­ровался преимущественно в солидном компо­ненте, был разнородный как по скорости, так и по направлению. Средние числовые значения:

ИР колебался от 0,29 до 0,54 (0,46+0,08), Vmax

Варьировала от 9,62 до 27,0 см/сек (17.7+3.2 см/ сек). Ультразвуковые ангиограммы имели схо­жие характеристики: рассыпной тип кровенос­ного русла, большое количество ответвлений, отхождение сосудов под разными углами во всех наблюдениях. Показатели СА 125 колебались

От 9,5 до 1534,2 ЕД/мл (169,8+186,0 ЕД/мл).

Несмотря на значения СА 125, во всех наблю­дениях, учитывая данные УЗИ, не возникало сомнений в злокачественном характере новооб­разования, точность диагностики рака яични­ков составила 85.7%.

Использование комплексного подхода к уль­тразвуковой диагностике серозных опухолей, с применением современных технологий, позво­ляет улучшить предоперационную диагностику, что способствует адекватному выбору объема и доступа оперативного лечения.